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97年9月號 第三十五卷 第9期
Medicine Today Vol.35 No.9
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愛中有Ｘ：母親、兒子以及基因
（Spelling Love with an X：A Mother, a Son and the Gene That Binds Them） |
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文／朱真一 |
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．作 者：Clare Dunsford
．出版公司：Beacon Press
．出版日期：2007年10月
．頁 數：240頁
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上幾次寫「每月一書」，談到常看美國報刊及醫學雜誌的書評，看有好書否？最近在《Nature
Medicine》看到對Clare Dunsford寫的書《Spelling Love with an
X》的好書評，看後覺得的確是本很值得推薦給大家看的好書，更希望懂文學、懂英文詩的人能翻譯在台灣出版。
最近才知道，在今年（2008年）7月19日作者得到了𨯗rt of
Advocacy䃈鴴A這獎肯定她的成功，實至名歸。上幾期（416期）我曾在本刊為文介紹美國醫學院的Activism（積極行動）及Advocacy（權益代言）的課程。看此獎頒發的主旨，她的確符合該獎所說，她以經驗與知識來為焅ragile
X Syndrome?代言，使大家更瞭解這疾病。
中文翻譯此疾病名有不少種，我採用「脆弱X症候群」，簡稱「脆X症」，有些翻譯在X前加上染色體，我倒認為不需要，因為問題不在X染色體易脆易折。另有些疾病的染色體的確易碎易折，所以加上染色體在前或後可能反會有誤解，英文名也沒用染色體這字。這「脆X症」在美國是已知遺傳性智弱及智障中最普遍的一種。
作者有英文文學的博士（PhD）學位，除了在大學教英文外，目前是Boston
College文理學院副院長。這是她出版的第一本回憶錄，主要寫她自己跟現（2007年）已21歲的兒子JP間的故事。JP的父親是律師，結婚十幾年後，在JP診斷出「脆X症」幾個月後分居，再一年多後離婚。作者的父親是有名的法學教授，另外有三位妹妹及弟弟。
從上面簡單背景知道，以母親深深的感情把21年來跟「脆X症」的兒子一起的生活故事寫出來。討論到的不只是他們二人，因為遺傳性而談到家族關聯，也談科學性的基因等等。因為她是英文教授，把文學，尤其是她博士論文研究時的十九世紀詩人Gerald
M. Hopkins的詩，以及她自己喜愛的《奇境的愛麗斯（Alice in the
Wonderland）》的故事混著談，把這書寫得非常奇妙與非凡。一看就會覺得津津有味，欲罷不能之感。以下所談只選其中感觸較深的。
書共有十章，從懷孕開始談起，剛生小孩時的喜悅就經常被愛哭鬧的現實打翻。以後發育遲緩，對聲光等環境刺激敏感等等問題，很快促使小兒科醫師去做腦的電腦斷層掃描（CT
scan）。因不正常的CT，JP就轉給小兒神經專科醫師診治。雖在世界醫學朝聖地的波士頓兒童醫院，卻仍然不能馬上診斷出什麼疾病，前後轉了共五個小兒神經科醫師，JP才在七歲時被診斷出「脆X症」。
這種病臨床上有很多問題，除上述的問題外，以後有類似自閉症、過動（hyperactive）及過度敏感（hypersensitive）等等問題。智障是一大問題外，很頭痛的是行為的問題。她書中以故事來描述這些問題比讀枯燥的疾病問題名詞更易了解。譬如坐飛機到遠處旅行，尤其是有一次因飛機場出問題，在飛機上苦等半天不能起飛，使他無法安寧。去理髮或去看牙醫時更難處理。有次帶JP去看馬戲團表演，他的懼高症使他不敢坐在買的座位上，幸好有管理員告之，在靠近表演處給有智障、身體障礙小孩的特別區，JP不能忍受太多聲光等的刺激，不到半個鐘頭只好離開。
因為那麼多問題，幾乎吃遍各種藥物來控制這些不正常行為、過動、過敏等等問題。有次試用貼在皮膚的藥墊，小孩卻把藥墊放入口中咀嚼，最後不得不掛急診而住入加護病房，因為把應在幾天內由皮膚吸收的藥量都吃下去，血壓降低而有生命危險。幸而漸漸長大後，他較能控制自己，也較能聽人指教。
其次書中談到不少科學性的內涵，坦白地講，因非自己相關的專科，我從看這書所得到的醫學及遺傳基因知識比我以前去聽一次科內談此疾病的演講會更多。在X染色體上FMR1基因的前端基因管制區，有太多的CAG核酸基重複，使細胞不能合成FRA1的蛋白質，更引起以上提到及其他沒提到身體或心理不正常。這FMR1基因顯然控制很多細胞功能。
母親兩個X染色體之一有突變前（pre-mutation）的變化，正常人上述CAG的重複只有35~50個，若有50~200個重複，就是帶突變前變化，此變化若傳到下一代，這種重複會增加到200個以上，就會產生疾病。男孩只有一個X基因，比女孩（另一個X仍正常時）要厲害得多。作者去檢查DNA，果然她有突變前的基因。
就因為這是遺傳性疾病，她必須告訴父母親及弟妹，她書中說她好像是希臘神話中Pandora，下凡時把盒蓋打開，Pandora把盒中一切災害罪惡從裡面放出來散布人間。保守的父親第一次聽不太懂她電話中的討論，很生氣地把電話掛掉。以後弟妹都去檢驗，三個妹妹都一樣有不正常的突變前基因，弟弟沒有。兩個妹妹中的三個小孩也都有「脆X症」，其中之一還是知道有不正常基因後好幾年才生下來。書中寫了不少家人的各種生活回憶及對此病的反應。
上面談到此書的文學性，尤其是詩跟此疾病有異想不到的關聯。JP的思考方式以及他所說的語言，有點飛躍式地跳躍，一般人較難瞭解。作者當然因接觸多而漸能「捕捉」到這種雲遊四方的辭句。若以詩的角度來看，JP的語辭思考有點像詩人那樣的美。書中就常引用上述她寫博士論文的Hopkins的詩來對比。
書中另一重點是作者拿她成長過程的種種來跟JP比較，她把從小的家庭生活也寫進去。跟丈夫離異是丈夫提出，她不認為是因為JP的病。以後JP仍每週末到父親那裡渡過。她自己也找到另一位愛她的男人，更重要的是那人瞭解而且跟JP相處良好。她本屬於相當富裕的家庭出身，可能也由於JP父親的職業（律師），他們有相當好的經濟資源，她可以僱用一位居家的保姆時常照顧JP。
像她這種帶有突變前基因者，有時也有些問題，她自己說她最感到最痛苦的是，以前從未想像過自己會只有一個小孩。基因及現實問題等等，實際上就限制她只能有JP。JP雖然有生育子女的可能性，但上述的各種問題，不太可能使他跟女人有良好關係來生男育女。同樣地作者也討論到以後她自己年老或過世後誰來照顧JP？當她看到一位類似JP的成人智弱者，希望JP能像那人安全地住在一大群有人照料的地方，有些簡單的工作可做。
書中有一節說JP逐漸成長後，漸漸能控制自己，但仍會有想不到的差錯。最戲劇性的描述是參加高中畢業舞會及典禮。他後來讀普通高中的特別班，當同年級同學畢業時，他突然決定要參加畢業舞會，找到一位也有些智弱的女孩，由家中保姆當司機載他及友伴去，JP
那晚也有好時光。畢業典禮他也決定參加，典禮時就出了大問題，在大庭廣眾下，去領畢業証書時不知所措，於是破口大鬧，在台上語無倫次，滿口不知從哪裡聽來的髒話。過後大家晚餐慶祝畢業時，又早已忘了典禮上發生之事。
她常跟科學家討論，作者也談到最近研究的基因治療。2003年就有人想辦法把正常基因注入體內使失掉功能的基因恢復，可以合成蛋白質FRA1。動物的研究有些好成果，甚至樂觀地認為五年內可用到人身上，當然到現在仍不可能。她書中談了不少，若JP真能用基因治療，她開始有很多的聯想。那蛋白質對已定型的腦功用能改變嗎？能改變多少？其他身體各式各樣的其他功能呢？這些聯想當然仍沒人能得到正確的答案。
她提到一些經驗也值得一提，她有次去參加「脆X症」的年會，在到機場的計程車上，跟一亞裔科學家的談話。在實驗室做研究的研究者說，參加會議碰到不少有「脆X症」的病人及家庭，使他眼界大開。或許這種接觸使科學家研究得更有意義，讓象牙塔中的科學家看到「人的臉孔」。
她寫的東西很多，當然此短文不夠寫她的經驗，總之很值得推薦大家看此書。此書很重要的一點是，她不用消沉或沮喪口氣來寫。她也在困難或不完美處找其「妙處」，像詩一樣去欣賞JP不尋常的思考語言。她在書中有幾句話很值得深思，她說也許Pandora有一較快樂的結局，當Pandorn開盒蓋讓所有壞東西逃出去後，仍有好東西「希望」存在盒子底下。
最後也許這書可提供台灣讀者瞭解美國社會對智障及其他身體或心智有缺陷者的照顧。雖然這家庭算是富裕家庭，政府仍花很多精力、時間、金錢在智障或其他身心有問題的小孩身上。去查問後知道台灣也有「脆X症」，但比率上比歐美的白人少些。這本書若能翻譯出來，一定可幫忙有「脆X症」的家庭以及類似有智弱或其他身心有障礙者的家庭。
........本文取自「當代醫學」月刊97年9月號第419期708~710頁）
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朱真一／St. Louis大學及Glennon大主教兒童醫院小兒科血液癌瘤組
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